Caso Lorena: Entrevista com Dra Elisa Funck revela falhas do Ministério da Saúde

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Doença ultra-rara e caso Lorena no ES: Entrevista com a Neuro Pediatra Dra Elisa Funck, revela falhas do Ministério da Saúde.

Em resumo, falha no cumprimento de ordem judicial e na entrega de medicamento de alto custo.

A menina capixaba foi diagnosticada com a doença conhecida como  Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (ou Doença de Batten) e o remédio pode dar uma vida normal a ela. E a falta de tratamento pode limitar a vida da menina aos 10 anos de idade. Uma liminar favoreceu a menina ainda em Maio/2022, mas até hoje o medicamento não chegou no HEINSG (Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória) em Vitória/ES.

Confira a entrevista:

Mais informações:

CLN2 ou Doença de Batten¹
A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) faz parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância, de origem genética. Alguns dos primeiros sinais e sintomas dessa doença são o atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam geralmente entre 2 e 4 anos de idade. Sem o diagnóstico e tratamento adequados, as crianças com esta doença sofrem uma neurodegeneração rápida e progressiva. Entre 5 e 6 anos podem parar de falar, se comunicar e andar, necessitando de cadeira de rodas. Entre 7 e 8 anos de idade podem apresentar perda de visão e sinais de demência. O quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.

Referências:
¹ Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: Link

fonte: LLYC